Лил Баб — кошка и интернет-знаменитость, прославившаяся в Instagram фотографиями с повышенным уровнем милоты. Однако какое-то время назад выяснилось, что она имеет крайне потешный вид из-за редкого заболевания костей — остеопетроза, более известного как мраморная болезнь. Теперь кошку изучают специалисты, желающие найти лекарство для людей — и у них уже кое-что получается.
Лил Баб, наша героиня
Даниэль Ибрагим, генетик из института Макса Планка в Германии, впервые увидел Лил Баб случайно, в документальном фильме Vice о знаменитых кошках из соцсетей. Его вовсе не растрогала миловидность Лил Баб — наоборот, внешний вид кошки озадачил ученого.
На следующий день он включил видео своему коллеге Дарио Лупианесу, и тот подтвердил подозрения Ибрагима. На видео был фрагмент с рентгеновскими снимками животного — контуры костей говорили о том, что кошка больная редкой формой остеопетроза, болезни, при которой происходит диффузное уплотнение костей скелета, сопряженное повышенной ломкостью и недостаточностью внутрикостного кроветворения. Ученые решили — нужно обязательно изучить кошку, ведь в дальнейшем результаты могут помочь в лечении людей.
Поначалу Майк Бридавский, хозяин Лил Баб, с подозрением отнесся к письму Ибрагима и Лупианеса о том, что они хотели бы провести несколько анализов крови его питомца. Но поняв, что мужчины действительно ученые, а не какие-то интернет-преследователи популярной кошки, отправил в Германию несколько образцов крови.
Ребенок с остеопетрозом
Проблема в том, что опыты по секвенированию ДНК животных стоят больших денег, поэтому Ибрагим и Лупианес вынуждены были поставить образцы в холодильник на несколько долгих месяцев. Все это время они занимались другими научными делами, пока в какой-то момент Ибрагима не осенило — учитывая популярность Лил Баб, помочь с деньгами могли ее фанаты. Через две недели после запуска краудфандинговой кампании ученым удалось собрать восемь тысяч долларов, которые сразу же были пущены в дело — Ибрагим до сих пор сокрушается, почему они не подумали об этом очевидном шаге раньше.
В итоге ученые обнаружили в крови Лил Баб две генетические аномалии, из-за которых у кошки не только неправильное строение костей, но и невысокий рост, лишние пальцы, а также деформированный язык, который вечно высунут изо рта. При генетическом заболевании у человека изучаются и его ближайшие родственники — но в случае с Лил Баб это было невозможно, поскольку Бридавский нашел ее на помойке. Поэтому ученые пошли другим путем и сравнили ее гены с генами Корицы — первой кошки в мире, чей геном удалось расшифровать в 2007 году.
После сравнения выяснилось, что в ДНК у Лил Баб есть 6 миллионов мест, где могла произойти мутация. Почесав голову, ученые решили сосредоточиться на том участке цепочки, который отвечает за лишние пальцы на лапах — это хорошо известный ген Sonic Hedgehog, названный в честь синего ежа из игр компании SEGA. Обнаруженная на этом участке мутация у Лил Баб имеется лишь у кошек из городка Ки-Уэст, которые являются потомками питомцев Эрнеста Хемингуэя — таким образом выяснилось, что у звезды Instagram весьма достойная родословная.
Но ученых интересовало не это, они хотели побольше узнать о гене, отвечающем за аномальный рост костей — у человека таких генов насчитывается около 120. В одном из генов, названном RANK, у Лил Баб отсутствовала буква, чего ранее не наблюдалось у млекопитающих. Ибрагим и Лупианес погрузились в профильную литературу и нашли-таки похожую мутацию в том же гене у полевой мыши — на рентгене у нее также отчетливо были видны изменения в костной ткани. Сопоставив данные с анализами более 130 здоровых кошек, ученые пришли к выводу, что мутация в RANK приводит к остеопетрозу — выводы делать пока рано, но именно с этим геном сейчас активно работают Ибрагим и Лупианес.
Так Лил Баб помогла генетикам лучше понять причины редкого заболевания, что, вполне вероятно, в дальнейшем поможет и людям с мраморной болезнью. Хозяин кошки говорит, что он очень рад и вообще всегда знал, что она — волшебная.
Ещё один испорченный день