Как Стивену Хокингу удалось прожить много лет с тяжелым и неизлечимым нейродегенеративным заболеванием?

Специально для mixstuff – Игорь Абрамов

Стивен Хокинг был удивительным человеком по целому ряду причин, но не в последнюю очередь всемирную славу и уважение ему принесла потрясающая стойкость, которую он проявил после того, как еще в молодом возрасте узнал о своей неизлечимой болезни. «Мои ожидания опустились до нуля, когда мне был всего 21 год, – рассказывал Хокинг. – Все, что происходило со мной с тех пор, было уже бонусом». Но каким образом, как именно Хокингу удалось переломить свою судьбу, когда ему в 1963 году был поставлен диагноз «амиотрофический латеральный склероз»?

Амиотрофический латеральный склероз (АЛС) является наиболее распространенной формой заболевания двигательных нейронов. Два эти термина  нередко используются взаимозаменяемо, но это не совсем корректно, поскольку существуют и другие варианты заболеваний двигательных нейронов.

В общем, это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает нервные клетки в передней части головного мозга и в спинном мозге. Эти клетки отвечают за двигательную активность мышц в нашем организме. Со временем гибель нейронов приводит к потере не только контроля над конечностями, но и способности глотать и даже дышать. Однако, как это обычно бывает, в реальности болезнь не столь проста.

Прежде всего, каждая разновидность заболевания двигательных нейронов проявляется несколько по-разному. Например, один редкий ее подвид известен как прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) или мышечная атрофия Дюшенна-Арана, и он в первую очередь влияет на двигательные нейроны спинного мозга, но не поражает их в передней части головного мозга.

Существует также первичный латеральный (боковой) склероз (ПЛС), который также не особенно распространен. В  отличие от ПМА, он имеет тенденцию влиять на двигательные нейроны, обнаруженные в головном мозге, которые вырождаются и умирают, но никак не воздействует на нейроны спинного мозга.

Однако, наиболее распространенной формой заболевания моторных  нейронов является синдром АЛС, известный также как болезнь Лу Герига, названная в честь знаменитого баскетболиста, у которого она была диагностирована в 1939  году. В отличие от ПЛС и ПМА это заболевание влияет на моторные нейроны как в головном, так и в спинном мозге.

Однако, это еще не все. Как будто сказанное выше прозвучало еще недостаточно убийственно, последние исследования все чаще показывают, что болезнь не ограничивается, как считалось ранее, только моторными нейронами. Теперь исследователи приходят к выводу, что повреждение клеток может распространяться от передней части головного  мозга и спинного мозга к другим частям мозга, которые не содержат моторных нейронов. Это может привести к развитию симптомов, схожих с деменцией, или слабоумием.

Как правило, когда человеку ставят такой диагноз, ему остается жить всего несколько лет, поскольку болезнь распространяется по всему организму, и пациент медленно теряет подвижность большинства частей тела. Когда Хокингу в 1963 году в возрасте 21 год был поставлен этот диагноз, врачи предсказывали, что ему осталось два  года жизни. Однако, несмотря ни на что, ему удалось прожить полноценной жизнью до 76 лет. Причины этого феномена не вполне понятны.

Существуют два основных пути, как умирают больные с таким заболеванием моторных нейронов, как АЛС. Либо перестают функционировать мышцы, которые контролируют глотание, и они медленно угасают под воздействием обезвоживания или недоедания, либо наступает паралич диафрагмы, и они перестают дышать. Порядок и время, когда могут происходить эти события, является вариативным, поэтому трудно точно предсказать, что именно и когда произойдет.

Очевидно, что по какой-то причине, которую, возможно, так никогда и не удастся выяснить, в то время как большая часть моторных функций у Стивена Хокинга была утрачена, болезнь не прогрессировала до стадии полного паралича. Скорее всего, это лишь причуда природы, особенность организма. Это означает, что Стивен Хокинг был, несомненно, необычным пациентом с АЛС.

Если говорить о его разуме, который на протяжении всей жизни являлся исключительно активным и острым, можно наблюдать аналогичную картину. В то время как у некоторых пациентов, как уже было сказано выше, могут возникать симптомы по типу деменции, у Хокинга по какой-то причине этого просто не произошло, несмотря на медленное прогрессирование заболевания в остальных частях организма.

Врачи уже много лет прилагают все возможные усилия, чтобы выявить причины возникновения АЛС и всех других заболеваний моторных нейронов, но это весьма сложная задача. Вследствие такого большого разнообразия, приходится сосредотачиваться на узких аспектах проблемы, поэтому дело движется очень медленно. Как только ученые поймут, чем вызвано заболевание, они смогут начать поиски способов борьбы  ним, и, хочется верить, однажды создадут эффективное лекарство.

.