Новый ДНК-тест проверит новорожденных на 193 заболевания

Медицинская компания Sema4 предлагает новейшее исследование генома новорожденного человека методом Sema4 Natalis, который может выявить193 болезни на самой ранней стадии развития. Сейчас в США стандартный тест ДНК проверяет 34 генетических заболевания. В пресс-релизе компании сообщается, что анализ проводится в домашних условиях при помощи забора мазка с внутренней стороны щеки младенца. Далее полученный образец отправляется в лабораторию Sema4 для тестирования.

В настоящее время родители зачастую оказываются перед фактом уже начавшегося развития врожденных заболеваний. Однако, по мнению главы Sema4 Эрика Шадта, современное развитие генной медицины позволяет выявлять болезни на самых ранних стадиях и тестировать младенцев на широкий круг всевозможных генетических отклонений. Преимуществом выявления заболевания на ранней стадии является возможность быстро, эффективно, не прибегая к сложному лечению, остановить болезнь. Шадт даже утверждает, что на ранних стадиях некоторые заболевания лечатся приемом обыкновенных витаминов.

При тестировании по методу Sema4 Natalis проверяется еще и фармакологическая составляющая. Изучается реакция 10 генов на прием 38 лекарственных препаратов. По мнению разработчиков, такая информация поможет педиатрам правильно определить препараты и дозировку для исключения побочных эффектов.

Между тем критики методики Sema4 Natalis отмечают, что тест определяет только предрасположенность к заболеванию. По их мнению, болезнь может и не развиться, а родители получат моральную травму и затратят лишние средства на лечение. Однако в Sema4 заявляют, что тестирование включает в себя и консультацию практикующего генетика. Услуги консультанта входят в стоимость теста (650 долларов). Советы генетика помогут родителям правильно сориентироваться в зависимости от результатов тестирования. Данные проведенного исследования должны быть строго проинспектированы специалистом, и родители получат квалифицированную консультацию.

Между тем в США в настоящее время больные с редкими генетическими заболеваниями ожидают диагностики по несколько лет. Очередь на точную диагностику может длиться до 10 лет, а это миллионы пациентов. Поэтому методика Sema4 Natalis сможет внести существенный вклад в борьбу с редкими генетическими болезнями.